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About MPS IVA

粘多糖病IVA型, 也被称为Morquio A综合征, 是一种影响身体主要器官系统的罕见遗传性疾病吗. 患有Morquio A型的人不能分解糖胺聚糖(GAGs)分子,因为他们的身体不能产生足够的酶, or protein, 叫做n -乙酰半乳糖-6硫酸酯酶(GALNS). 这种酶能分解或回收身体不能利用的物质. 当身体不能产生足够的酶时, gag在组织中积聚, bones, and major organs. 插科打诨会造成严重的问题, 包括心脏病, 骨骼畸形, 视力和听力损失, 呼吸困难, and early death.

体征和症状

当gag在患有Morquio A的人体内积聚时,结果可能会很严重. 患有Morquio A的人有身体问题和器官并发症,可能导致日常活动困难, 耐力降低可能导致他们需要辅助行走设备或轮椅. 在出生时,通常不容易看到Morquio A的症状和体征, however, 等到孩子两三岁的时候, 在孩子体内积累了足够多的gag,开始引起明显的问题. Morquio A的症状和体征可以影响身体的许多不同部位,经常包括心脏, lung, visual, hearing, 还有牙齿并发症, 除了患有莫奇奥A型综合症的人通常会出现的骨骼问题之外.

骨骼的症状

  • 骨骼畸形
  • Short trunk
  • 颈部无力
  • 脊髓压迫
  • Knock knees
  • 关节过于灵活
  • Abnormal walk
  • Scoliosis
  • 胸部畸形

Nonskeletal症状

  • 呼吸困难
  • 心脏瓣膜问题
  • Muscle weakness
  • Eye problems
  • Hearing loss
  • Dental problems
  • Enlarged liver
  • Enlarged spleen
  • 有限的耐力

图片:实验室技术人员填充小瓶
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